Eine sofortige Leberbiopsie im Rahmen der Initialdiagnostik ist bei V.a. progressive Lebererkrankung, z.B. bei hohem IgG oder positiven leberassoziierten Autoantikörpern oder bei V.a. M. Wilson indiziert (niedriges Coeruloplasmin, vermehrte Kupferausscheidung im Urin, Kaiser-Fleischer-Cornealring).
Bei radiologischem Vorliegen einer Steatosis hepatis kann z.B. ein M. Wilson ohne Leberbiopsie nicht sicher ausgeschlossen werden. Patienten ohne erhöhte oder nur mit leicht erhöhten Transaminasen können bereits eine signifikante Fibrose aufweisen. Die Leberbiopsie trägt neben den punktionsassoziierten Risiken (Schmerzen, Blutung, Gallenleckage, Verletzung anderer Organe, Pneumothorax) einen erheblichen Sampling Error, zumal das histologische Bild der NAFLD nicht homogen in der Leber verteilt ist (1:50.000 Sample Volumen) [Vuppalanchi, R. et al. 2009]. Weitere Unsicherheit entsteht durch die Untersucherabhängigkeit der histologischen Beurteilung [Younossi, Z. M. et al. 1998]. Die Bedeutung der nicht-invasiven Marker wird unter Monitoring dargestellt.
